Dona y ayuda a combatir las Enfermedades Raras de la única forma posible: la investigación

Como Luis y Lorena, más de 3 millones de personas en España conviven con alguna de las denominadas enfermedades raras. ¿Sabías que de media transcurren cinco años entre la aparición de la enfermedad y un correcto diagnóstico? En estos casos el tiempo es oro, y solo a través de una mayor investigación se conseguirá reducir estos plazos, algo vital para los pacientes.

Luis acaba de cumplir 11 años. Y si hay algo que le defina es su alegría, su simpatía, su gusto por la música, por el baile, por los cuentos, por la natación, su sociabilidad y, sobre todo, su gusto por la tecnología: es capaz de manejar un ordenador bastante bien, la tablet y todos los botones del mando de la televisión… ¡y eso que no sabe leer!

¡Ah! Es que Luis también convive con el Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan algunas características faciales típicas y problemas en el desarrollo cognitivo.

Por su parte, Lorena con 13 añitos, se caracteriza por una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que le impide enfadarse. Le encanta socializar con los más pequeños y también con los mayores, con quienes muestra una empatía sorprendente. Lo único que no le gusta: dar abrazos.

Además, Lorena convive con Phelan-McDermid. Una enfermedad poco frecuente que afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepción sináptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor.

Como Luis y Lorena, las personas que conviven con alguna de estas enfermedades se enfrentan a dos problemas fundamentales: recibir un diagnóstico correcto lo más rápido posible, y el acceso al tratamiento, ya que el del 40% de las personas con enfermedades poco frecuentes o no disponen de medicamentos o, si los disponen, no son adecuados.

Para evitarlo, es fundamental que mientras no exista medicamento las familias puedan acceder a un abordaje terapéutico y a servicios de atención sociosanitaria, algunos de los cuales están cubiertos por la Administración pública y otros no.

La investigación:

Es clave para conseguir estos dos objetivos y evitar el agravamiento de la enfermedad, el peregrinaje sanitario y compensar el acceso a las ayudas públicas. Gracias a una mayor investigación, los 350 millones de personas en el mundo que sufren alguna de estas enfermedades, de las cuales tres millones viven en España, podrán mejorar su calidad de vida y tener un tratamiento más adecuado y específico a cada una de ellas.

Y es que la investigación es importante en todas las áreas clínicas, pero en las enfermedades raras es la única opción. Una situación en la que podemos vernos cualquiera de nosotros, ya que, aunque la mayoría se presenta en edades tempranas, pueden aparecer en cualquier momento de la vida de una persona.

Por eso hoy ponemos a tu disposición que tú también puedas ayudar para una mayor investigación de estas enfermedades comprando este cupón, puedes elegir entre dos opciones:

• Cupón “mi granito de arena” por 3€
• Cupón “mi pala de arena” por 5€

Porque la investigación es clave para dar respuesta a las necesidades más urgentes de las personas que conviven con estas patologías, ¡contamos contigo!